前不久，苏州科技城医院内分泌科收治了一名31岁的男性患者小刘，该患者在去年3月左右突然出现双足跟疼痛，后来渐渐出现左膝关节及腰背部疼痛并未重视。随着病情的发展，患者毫无诱因地出现了双侧多个肋骨骨折，就诊了上海多家医院也未明确病因，抱着尝试的态度，他来到苏州科技城医院内分泌科就诊，医生建议其住院检查，患者因工作忙碌拒绝了医生的建议，随后小刘病情加重到了稍有活动就疼痛的地步，只能卧床，实在忍不了了，便来内分泌科住院治疗。
患者入院后，内分泌科医生随即为其安排了相应的采血及检查，诊断出来后小刘得了一种罕见病，病名是低磷性骨软化症，简单来说，小刘无诱因的骨折是由于体内缺磷导致的骨软化，容易导致全身骨痛和骨折。那么什么原因导致的低磷呢？经过内分泌科、骨科、影像科、核医学科、病理科等多学科会诊以及完善相关检查后，发现患者右侧股骨大粗隆处一个小鸡蛋大小肿瘤；这个肿瘤是引起低磷的原因吗？多学科经过文献的检索考虑该肿瘤是引起低磷骨软化的可能原因，但需要活检明确，与患者多次沟通后，患者要求直接手术切除，最后，病理结果显示磷酸盐尿性间叶性肿瘤，这个结果进一步肯定了前期的推断。手术后的小刘骨痛缓解，血磷指标恢复正常并顺利出院。
内分泌科马志敏主任表示：低血磷化骨软化症是由于低磷血症和活性维生素D产生不足造成的，以骨骼矿化不良、“串珠”胸、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。其中肿瘤诱导的低磷性骨软化症更为少见，因为肿瘤不易被找到，所以容易引起漏诊和误诊。
小刘属于肿瘤相关低磷性骨软化症，其表现为逐渐加重的骨骼疼痛、畸形、活动受限、身材缩短、肌无力。
生化检查常表现为低血磷、高尿磷，碱性磷酸酶升高，维生素D降低或正常，血钙水平多正常。骨密度扫描多表现为中重度骨质疏松，如果CT和MRI等影像学检查发现肿瘤，肿瘤切除后临床症状和生化检查可在短期内显著改善。该患者的顺利康复，得力于内分泌科、骨科、影像科、病理科以及核医学科的多学科之间的合作。
最后，提示广大患者当出现乏力、骨痛等佝偻病症状，尤其对于血磷降低者，要积极来医院就诊。（陈峰 肖佳）
