40岁的陈女士经过艰难的努力，终于在三个多月前怀上了二胎。陈女士大女儿已经十来岁，但随着二胎政策放开，陈女士和丈夫都很想再要个小孩，这次肚子里的宝宝来之不易，一家人都尤为珍惜。但是，在10月初的一次孕检中，苏州市立医院北区超声科的袁志宏医生察觉到陈女士的B超检查结果存在异样，便立刻通知妇产科医生，高度怀疑胎儿患的是“人鱼体序列征”，立即通知住院治疗。日前，陈女士顺利终止妊娠。“人鱼体序列征”又称并腿畸胎综合征或美人鱼综合征，是复杂的神经管缺陷疾病，表现为腰椎或骶椎发育不全，严重的可出现下肢融合或内脏畸形。这是一种极为罕见的先天畸形，患病率约十万分之一，多数患病的新生儿出生后只能够存活几个小时。存活的婴儿也需要接受多次泌尿外科和矫形外科的治疗，长远来看，将会存在膀胱神经功能障碍和进行性肾脏损害以及下肢神经肌肉缺陷而致的瘫痪。“人鱼体序列征”的病因及病理生理学基础并无定论。母亲患有合并糖尿病或生育过肛门或直肠畸形儿，以及内脏血流灌注不足等都是致病诱因。有资料表明，合并糖尿病的孕妇其生育 CRS儿的几率为正常孕妇的200～250倍，而16%～22%的CRS儿，其母亲患有糖尿病。除了遗传方面，环境对胎儿发育也很重要，如果母亲在怀孕期间出现用药不当、感染、饮酒、吸烟或饮用污染水源、长期受到声光、电子辐射、磁场等外界物理因素的影响，胎儿发育缺陷的危险都会有不同程度的增加。
苏州市立医院北区妇产科主任陆秀芳提醒大家，像陈女士这样通过怀孕早期的超声检查及时发现自己腹中胎儿畸形，这不仅是对胎儿负责，也对孕妇本人可以减轻痛苦，减少更大伤害。因此，孕前检查和怀孕初期的筛查极为重要，进行定期的产前检查可以了解胎儿的发育是否健康，又可以了解母亲怀孕后身体变化的情况。通过孕检一些先天性发育缺陷能够在产前及早做出诊断，甚至可以进行产前治疗。 （陶然 肖佳）
