本报讯（记者郭培远通讯员万道静）两个月大的彤彤（化名）近日反复呕吐，精神也没之前好，还贪睡、惊厥，体重不长，在当地医院检查却迟迟找不出病因。2月14日，彤彤妈妈听从医生建议，从老家来到了河南省儿童医院内分泌遗传代谢科。
在该科罕见病门诊，主任医师陈永兴根据彤彤精神反应差、前囟及眼窝凹陷明显、皮肤干燥、肌张力低下等症状，建议住院进行详细的检查评估，并最终确诊为单纯型甲基丙二酸血症、VitB12无反应型，一种引起神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的常染色体隐性遗传病。
陈永兴解释说，该病是一种先天性有机酸代谢障碍，在河南、山东、河北等地发生率较高，最常见的临床症状为反复呕吐、喂养困难、意识障碍、体格发育落后、智力运动落后、肌张力低下、癫痫等，严重时出现呼吸困难、代谢性酸中毒、高氨血症、贫血、血细胞减少、昏迷等。
陈永兴提醒，新生患儿往往没有任何表现，加上目前诊断技术有限，极易延误诊疗时机，河南省儿童医院新生儿遗传代谢病串联质谱筛查，可以做到早发现、早治疗、改善预后。医生对彤彤进行了对症治疗和饮食指导，目前，彤彤不再呕吐，精神状态也好了很多。
