12岁的朵朵(化名)今年以来反复出现肢体无力的症状,多次因双腿无力而跌倒,身上伤痕不断。
暑假期间,朵朵妈妈带她来到郑州大学第五附属医院就诊。该院神经电生理科主任吴艳芝了解情况后,初步判断朵朵可能得了发作性睡病。经过多导睡眠监测与多次小睡潜伏期试验,吴艳芝的判断得到证实,朵朵患的是Ⅰ型发作性睡病。
接受了一段时间的生活指导和药物干预后,目前朵朵已不再频繁跌倒。因为干预较早,朵朵的生长发育和学习并未耽误太多,医生判断她已经可以重返校园生活。
(本报记者郭培远通讯员马珂)
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据吴艳芝介绍,发作性睡病属于中枢性嗜睡疾病,是一种全球罕见病,在我国发病率约为0.033%。发作性睡病可发生在幼儿阶段,因公众认知不足,加上发生率低,症状不典型,易造成临床医生漏诊和误诊,使得患者从发病到确诊平均延迟8~22年,大部分无法正常接受并完成教育。
发作性睡病在临床上以日间过度思睡、猝倒及夜间睡眠紊乱(包括入睡前幻觉、睡眠瘫痪)为主要特征,及时做多导睡眠监测等检查,可尽早确诊、治疗。