“孕前筛查，可避免致病基因遗传给宝宝；产前诊断，可识别出来这个宝宝是不是罹患严重的出生缺陷，像18三体综合征、严重的结构畸形等，不仅能减轻孕妈的痛苦，最重要的是能从根本上有效避免出生缺陷的发生。”9月12日，我国第18个出生缺陷防治日，省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀借助本报呼吁：预防出生缺陷，关键要趁早。

廖世秀介绍，孕前进行一级预防，效果是最理想的，具体包括孕前补充叶酸，孕前进行健康体检、遗传优生指导等，更关键的是可以进行拓展性携带者筛查。众所周知，很多出生缺陷都属于遗传病，其中绝大多数的常染色体隐性遗传病都是由于夫妻双方各携带了一个致病基因，这个致病基因被双方叠加遗传给胎儿，宝宝因此成为一个严重的出生缺陷患儿。如果夫妻双方备孕前进行携带者筛查，一旦筛查到致病基因，可以通过基因检测手段挑选出正常的胚胎，将其移植到母亲的子宫内，这样就可以孕育出健康宝宝。

“产前早诊断是预防出生缺陷的最后一道关卡。”廖世秀说，传统的孕期检查都是在孕中期，这时候宝宝已经基本成形，一旦被发现有出生缺陷，需要引产处理，这无疑会对孕妈的精神和身体造成很大的痛苦和伤害。其实，在妈妈怀孕两个月的时候就可以进行特定的产前诊断，一旦识别宝宝有严重缺陷，通过人流及时终止妊娠，对孕妈的身体、心理创伤相对会小很多。（本报记者郭培远通讯员胡晓军）