□本报记者郭培远通讯员何剑烁

一岁半的玥玥（化名）最近反复发热，在当地医院治疗效果欠佳，5月20日，由父母带着来到了郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）感染性疾病科。

“玥玥从小确诊先天性无痛无汗症，因为不会出汗，一旦发热体温就很难降下来，目前已经连续发烧了7天。”玥玥妈妈无奈地对接诊医生赵会茹说，眼中满是心疼。

赵会茹给玥玥妈妈解释，无痛无汗症患儿比普通孩子更容易发热，像玥玥这样反复高热的情况也不少见，建议先给孩子完善相关辅助检查，通过温水擦浴进行物理降温，也可以使用亚低温治疗仪来降温。根据辅助检查结果，医护人员进行对症治疗，玥玥的体温很快得到了控制，5天后顺利出院。

什么是先天性无痛无汗症？

赵会茹介绍，先天性无痛无汗症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由基因变异导致，发病率为1/1.25亿。患者临床表现除无痛、无汗外，亦有反复高热、自残、骨折等症状，部分患者上眼睑下垂，骨关节病变，智力发育迟缓。

确诊该病的最直接方法是进行基因检测，辅助检查有痛觉试验、定量温度觉试验和发汗试验。

因为患儿的汗腺无交感神经支配，体温受外界温度的变化而变化，极易发热，加上患儿本身无感觉、无反应，不容易被发现。研究显示，约有20％的患儿在3岁前死于高热。

对于发热的先天性无痛无汗症患儿，药物降温效果不明显，主要通过采取物理方式和降低周围环境温度的方法来降温。

目前，国内外还都没有针对该病的基因治疗方法。照顾先天性无痛无汗症患儿，要按时预防接种，提高其免疫力，尽量不去人多、通风不佳的公共场合，避免呼吸道感染；定时开窗通风，保持室内空气新鲜，同时加强体温监测，特别是夏天，以便能够及时发现患儿高热，及时降温处理；由于无法排汗，患儿皮肤干燥皲裂，要注意保湿护肤，特别要护理好女孩的会阴，每次排尿排便后及时清洗外阴部。

患儿由于对痛觉和温度觉感知障碍，缺失保护性感受，容易发生自伤、外伤甚至骨折等。家长应加强安全教育，提高患儿的自我保护意识，做好积极的保护性措施，如跑步时让其佩戴护膝护腕，避免外伤；对患儿多关注，发现骨折后及时就诊，避免二次损伤。